Názvy týchto dvoch chorôb - Rettov syndróm a Tourettov syndróm - sú veľmi podobné, takže ľudia, ktorí nepoznajú medicínu na správnej úrovni, ich môžu zmiasť.
Ale tieto dve choroby radikálne odlišné od seba o symptómoch, metódach liečby, prognóze.
Na identifikáciu Rettových a Tourettových syndrómov u detí v čase je dôležité poznať ich hlavné črty.
Aké sú tieto ochorenia?
Ako už bolo uvedené, oba tieto syndrómy Podobné iba názvy, a v žiadnom prípade by nemali byť zamieňané.
Majú len niekoľko menších podobností, vrátane:
- Genetická predispozícia. Oba syndrómy sú spôsobené rôznymi genetickými poruchami.
- Vzhľad prvých znakov v ranom detstve. Zároveň sa Rettov syndróm prejavuje u detí od šiestich mesiacov do dvoch a pol roka a Tourettov syndróm je medzi dvoma až piatimi rokmi. Prvé známky Touretteho syndrómu sa však môžu objaviť v dospievaní.
Rettov syndróm - Geneticky určená choroba, ktorá sa vyvíja výlučne u dievčat. V zriedkavých prípadoch sa pozoruje u chlapcov, ktorí majú ďalší X chromozóm.
Deti s Rettom sa normálne rozvíjajú v prvých mesiacoch života, ale keď choroba začne postupovať, ich fyzický, duševný a psycho-emocionálny vývoj sa spomaľuje.
Rettov syndróm má vývojové štádiá.
- na prvý vývoj detí výrazne spomaľuje, dochádza k narušeniu motility.
- na druhý etapa, dieťa sa začína degradovať, stráca všetky predtým nadobudnuté zručnosti a schopnosti. Prestal chodiť, hovoriť. Existuje silný stupeň oligofrénie, ktorý zostane u pacienta až do konca jeho života.
- na tretí štádiu ochorenia sotva postupuje.
- štvrtý etapa charakterizuje zhoršenie pohybových porúch, dieťa úplne stráca schopnosť pohybu. Ľudia s Rettovým syndrómom nie sú schopní slúžiť sami. Sú hlboko postihnutí. Na vyliečenie tejto choroby je nemožné, moderná medicína môže len predĺžiť život týchto pacientov a zlepšiť ich kvalitu.
V časti "symptómy" sa podrobnejšie opíšu vlastnosti Rettovho syndrómu.
Tourettov syndróm - geneticky spôsobené ochorenie, ktoré sa vyznačuje prítomnosťou veľkého množstva nekontrolovateľných nervových kliešťov u dieťaťa.
Pre mnohých ľudí s Tourettovým syndrómom je závažnosť nervových tikov výrazne znížená, keď dosiahnu dospelosť.
Spravodajstvo a zdravie týchto ľudí je úplne normálne.môžu viesť celý život a potrebujú len podporu príbuzných a lekársku a psychologickú pomoc.
Viac ako 60% pacientov s Touretteovým syndrómom sú chlapci, muži.
Príčiny ochorenia
Rettov syndróm sa vyvíja kvôli prítomnosť genetického defektu, ktorý ovplyvňuje gén MECP2, ktorý nepriamo kontroluje proces tvorby nervového tkaniva.
Ak sa u chlapca vyskytne podobná chyba génu, zomrie aj počas vývoja plodu. Dievčatá prežili, pretože majú dva X chromozómy.
Touretteov syndróm je tiež priamo spojený s genetikou a je často rodinná choroba: niekoľko členov rodiny je chorých naraz.
Pravdepodobnosť Tourettovho syndrómu sa tiež zvyšuje, ak blízkych príbuzných dochádza k rôznym nedobrovoľným pohybom (nervový tik, myoklonus, chorea).
tiež vývoj Tourettovho syndrómu spojené s nasledujúcimi nepriaznivými faktormi:
- Akútny stres v období nosenia dieťaťa. Medzi ťažké stresujúce situácie patria: ťažké ochorenie, smrť milovaného alebo petu, epizódy násilia (sexuálne, fyzické, psychologické), strata práce, rozvod, rodinné problémy (pravidelné škandály, konflikty), stresujúce práce.
- Užívanie liekov, ktoré sa neodporúčajú pre tehotné ženy. Existuje obrovské množstvo liekov, ktoré môžu viesť k vývoju rôznych patológií u plodu. Preto sa tehotná žena musí poradiť s lekárom skôr, než začne užívať akýkoľvek liek, dokonca aj ona, ktorú predtým predtým predchádzala tehotenstvu. Choroby, ktoré sa vyvíjajú počas tehotenstva, sa liečia najpriaznivejšími liekmi.
- Zlé návyky tehotných žien. Fajčenie, konzumácia alkoholu a užívanie drog veľmi nepriaznivo ovplyvňuje proces tvorby plodu. Je dôležité, aby sa žena zbavila zlých návykov aspoň niekoľko mesiacov pred počatím, aby sa zvýšila pravdepodobnosť zdravého dieťaťa.
- Traumatické poranenia hlavy pri pôrode, hypoxia. Dokonca aj vtedy, keď kvalifikovaní špecialisti pracujú v materskej nemocnici, to úplne nevylučuje pravdepodobnosť rôznych komplikácií počas pôrodu, čo môže nepriaznivo ovplyvniť zdravie a život novorodenca. Je dôležité, aby sa rodičia postarali o to, aby sa narodili na dobrej klinike a aby v žiadnom prípade nedošlo k rodisku doma.
Pravdepodobnosť výskytu Tourettovho syndrómu u predčasne narodených detí sa zvyšuje.
Emocionálne zranenia a infekčné ochorenia môžu ovplyvniť priebeh Tourettovho syndrómu.
Symptómy patológií
Symptómy charakteristické pre Rettov syndróm, je to najpohodlnejšie považovať za súčasť fáz (pozri fotografiu).
- Prvá fáza. Pri narodení sa dievčatá s Rettovým syndrómom nelíšia od väčšiny zdravých novorodencov a za prvých šesť mesiacov sa rozvíjajú rovnako ako ich rovesníci. Choroba sa prejavuje v intervale medzi šiestimi mesiacmi a dvoma a pol rokom. Dieťa začína výrazne zaostávať vo vývoji od vrstevníkov. Svaly dieťaťa sú v stave hypotónie, rast je oneskorený, hlava rastie pomalšie. Niektoré dievčatá majú odchýlky vo fungovaní vnútorných orgánov (pečeň, kardiovaskulárny systém, črevá, žalúdok).
- Druhý. Symptómy charakteristické pre chorobu rastie. Dieťa má problémy so spánkom (nespavosť, časté prebudenie, nadmerne citlivý spánok), vyzerá nepokojne. Potom nasleduje krátky, zvyčajne niekoľko týždňov, počas ktorého sa dieťa degraduje: stráca svoje predtým naučené zručnosti, prestáva hovoriť. Pozorované neurologické abnormality a problémy s dýchaním.
- Tretí. Proces progresie ochorenia sa spomaľuje. Trvanie tretej etapy je desať až jedenásť rokov. Začína na štyri roky a končí s nástupom starších dospievania. Dieťa má vážny stupeň mentálnej retardácie, nie je schopný učiť sa. Je charakterizovaný výskytom epileptických záchvatov, dyskinéz.
- Štvrtý. Pohybové abnormality postupujú, väčšina pacientov stráca schopnosť úplne sa pohybovať. Frekvencia epipryštálu klesá.
Okrem hlavných symptómov sú v Rettovom syndróme ochorenia, ktoré sa často vyskytujú u ľudí s motorickými obmedzeniami (svalová atrofia, zakrivenie chrbtice v dôsledku slabosti svalového systému, zhoršenie krvného obehu). Pacienti vyžadujú neustálu starostlivosť.
Hlavné príznaky syndrómu Tourette:
- Dyskinéza. Môžu byť veľmi rozmanité, môžu zahŕňať motor (skoky, rôzne mávanie, trhanie končatín) a hlasové (spev, tvorba iných zvukov vrátane kašľa, čuchania). Tiež môže dieťa ublížiť sám seba (skus jeho pery, prsty, porazil hlavu proti niečomu). On len ťažko ovláda nervózny tik.
- Pocity sú predsudky. Väčšina ľudí s Touretteovým syndrómom má pocit, že je niečo nepríjemné (svrbenie, bolesť, pálenie v očných viečkach, pocit, že niečo zaseklo v krku) a toto cítenie ich núti k vykonaniu akcie: urobiť zvuk, a tak ďalej.
- Mierne poruchy správania. Pre deti s Tourettovým syndrómom sa vyznačuje zvýšenou podráždenosťou, impulzivitou. Ich nálada sa zmení bez zjavného dôvodu, je ťažké sa ich učiť. Touretteov syndróm sa často kombinuje s ADHD.
Adolescenti často trpia rôznymi duševnými chorobami a postihnutím, ako sú neuróza, depresia, rôzne typy sociálnych fóbií a úzkostná porucha.
Závažnosť symptómov sa môže líšiť.
diagnostika
Ak lekár predpokladá, že dieťa má Rettov syndróm, odkáže ho na:
- Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie. Mozog dieťaťa s touto chorobou je zmenšený, pozoruje sa hladkosť konvolucií.
- Encephalography. Štúdia ukazuje nízku úroveň elektrickej aktivity mozgu.
- Genetické štúdie. Moderné analýzy poskytujú príležitosť určiť prítomnosť mutácie stopercentne.
Zobrazuje sa tiež vyšetrenie vnútorných orgánov: u jednej tretiny detí s touto chorobou je slezina a pečeň v nedostatočne rozvinutom stave.
Diagnóza "Touretteho syndrómu" sa robí na základe symptómov charakteristických pre túto chorobu.
Choroba je dôležité rozlišovať s množstvom iných neurologických ochorení, ktoré majú podobné príznaky, ako napríklad:
- Chorea of Huntington;
- Sydenhamova chorea;
- schizofrénie;
- epilepsie;
- poruchy autistického spektra.
Ak ich vylúčime, dieťa sa odvolá na neurológ a psychiatra. Môžu byť indikované magnetické rezonančné zobrazenie, počítačová tomografia, elektroencefalografia a ďalšie štúdie.
Liečba a prognóza
Rettov syndróm
Moderná medicína nie je schopný vyliečiť Rettov syndróm, a liečba je zameraná výlučne na zmiernenie symptómov, ktoré sú prítomné u pacienta a zhoršuje jeho kvalitu života.
Lieky sa zvyčajne predpisujú na ovládanie somatických chorôb prítomných u dieťaťa (choroby pečene, srdca, sleziny, žalúdka, čriev).
Po dostupnosti epileptické záchvaty sú vybrané antikonvulzíva.
Výber správnej antikonvulzívnej liečby je mimoriadne zložitý, ako epileptické záchvaty pri Rettovom syndróme ťažko ovládateľné.
Ak má dieťa ťažkosti so spánkom, je predpísaný prostriedok, ktorý mu pomáha (rôzne spacie pilulky, vrátane melatonínu, sedatív).
Ak chcete zabrániť výskytu zakrivenie chrbtice, je potrebné zabezpečiť, aby dieťa malo svalnatý korzet. K tomu, aby sa s ním pravidelne zaoberali masáží.
Nootropika pri liečbe Rettovho syndrómu ukazujú nízka účinnosť, ale stále sú často predpísané.
Prognóza tejto choroby je extrémne negatívna: pacienti trpiaci Rettovým syndrómom majú hlboké postihnutie a musia dostať nepretržitú starostlivosť až do konca svojho života.
S kvalitnou podpornou starostlivosťou, pacientmi schopný žiť až do 40-50 rokov, Dospelí pacienti majú vysoké riziko mŕtvice.
O systéme Rett v tomto videu:
Tourettov syndróm
Aké taktiky si lekári zvolia počas liečby závisia od závažnosti ochorenia a veku dieťaťa. Základ liečby syndrómu vírusu - psychoterapia, Aktívne používané:
- Animačná terapia. Interakcia so zvieratami (kone, mačky, psy, škrečky, morčatá, rôzne druhy vtákov) má pozitívny vplyv na psycho-emocionálny stav dieťaťa: dostáva prírodu pozitívnych emócií a paralelne sa naučí správne komunikovať so zvieratami.
- Arteterapia. Najčastejšie je kreslenie (s ceruzkami, farbami - nielen pomocou kefy, ale aj pomocou prstov, špongiou), modelovanie z hliny a plastelíny, aplikácie a origami. Staršiemu dieťaťu je možné ponúknuť pálenie, rezbárstvo. Pomáha im tiež zmierniť vnútorné napätie, cítiť ich vlastnú dôležitosť, zvýšiť sebavedomie, zvýšiť koncentráciu a pozornosť.
Psychoterapeut povie dieťaťu ako sa vyrovnať s nervóznymi tikmi, hovorí o tom, aké dôležité je prijať sa, pomáha vyrovnať sa s psycho-emotívnymi prevratmi, duševnými chorobami.
Deti tiež prejavujú fyzickú terapiu, rôzne typy masáže.
Ak symptómy charakteristické pre Tourettov syndróm vážne zasahujú do života dieťaťa a šetriace metódy liečby (cvičebná terapia, psychoterapia) nepreukázali potrebnú účinnosť, je predpísané drogovej podpory, Zvyčajne zobrazený príjem:
- antipsychotiká (haloperidol, periciazín);
- benzondiazepíny (diazepam, fenazepam);
- adrenostimulanty (clophelin).
U väčšiny pacientov sa symptómy stávajú menej výrazné a potreba užívania liekov zmizne. Prognóza Tourettovho syndrómu je takmer vždy priaznivá.
Dokonca aj ľudia s ťažkými formami tejto choroby schopný viesť celý život. Ale oni veľmi potrebujú podporu od iných, často trpia duševnými chorobami (depresia, neuróza, fóbie).
O Tourettovom syndróme v tomto videu:
prevencia
Jedinou možnosťou na prevenciu Rettovho syndrómu - prenatálne genetické testy, Ak odhalia prítomnosť tejto genetickej poruchy, odporúča sa ukončenie tehotenstva.
Efektívne metódy na prevenciu Tourettovho syndrómu neexistuje. Ak sú symptómy charakteristické pre túto chorobu, je dôležité ísť do nemocnice.
